Informationen für Ärzte zu neoBona®
Kassenleistung seit 01.07.22
Der Test der neuen Generation für die nicht-invasive pränatale Testung auf Fehlverteilung der Chromosomen.
Unsere Neuigkeiten
Ab dem 01.05.2023 neue Preise und neuer Anforderungsschein!
Seit über einem Jahr steht Ihnen und Ihren Patientinnen unser NIPT neoBona® in Deutschland zur Verfügung. Ihre Wünsche und Anregungen und Ihr…
Mehr erfahrenAb dem 01.07.2022 ist der NIPT eine Kassenleistung!
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) zur Klärung des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 wird am 01.07.2022 in den Leistungskatalog (EBM) der…
Mehr erfahrenEinführung des neoBona-Tests am 01.03.2022
Der nicht-invasive Pränataltest neoBona® wird ab dem 01.03.2022 in unseren Laboren in Deutschland durchgeführt.
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Wodurch zeichnet sich neoBona® aus?
Anwendung ab der 10. Schwangerschaftswoche
Detektion auch seltener Chromosomenaberrationen
Geeignet bei Zwillingsschwangerschaften (auch im Falle eines Vanishing Twin)
Geeignet bei IVF-Schwangerschaft und Eizellspende
Der NIPT neoBona® und seine Testoptionen
Ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) ermöglicht Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche ein sicheres Screening auf die häufigsten überlebensfähigen Trisomien (21, 18, 13). Sie können hierfür den neoBona®-Test einsetzen: Aus peripherem mütterlichen Blut wird zellfreie DNA apoptotischer Trophoblastzellen (cfDNA) gewonnen und analysiert.
SYNLAB nutzt die auf Next-Generation-Sequencing (NGS) basierende Technik von Illumina, die von medizinischen Fachgesellschaften weltweit empfohlen wird. Nicht-invasive pränatale Tests aus zellfreier plazentarer DNA (NIPT) sind mittlerweile zu einer wichtigen Vervollständigung des Ersttrimesterscreenings zur Überprüfung von überlebensfähigen kindlichen Trisomien geworden und haben invasive Eingriffe wie Fruchtwasserpunktionen oder Chorionzottenbiopsien im Rahmen von Screening-Untersuchungen weitgehend abgelöst. Sensitivität und Spezifität zum Nachweis einer Trisomie 21 sind hoher als beim übliche Ersttrimesterscreening. Der positive prädiktive Wert des NIPT für Trisomien 21, 18 und 13 korreliert deutlich mit dem Alter der Mutter.
Testoptionen
Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13
Die Zusatzoptionen
Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (Karyotypen 45,X0; 47,XXX; 47,XXY und 47,XYY)
Geschlechtsbestimmung (optional)
Seltene autosomale Aneuploidien (RAAs) sowie große chromosomale Verluste oder Zugewinne (≥ 7 Mb)
Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen wie die Disomie X beim Karyotyp 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), die Trisomie XXX beim Karyotyp 47,XXX (Triple X-Syndrom) oder die Disomie Y (Karyotyp 47,XYY) sind gut mit dem Leben vereinbar.
Die kindliche Entwicklung verläuft in der Regel altersentsprechend. Die Monosomie X (Turner-Syndrom) hingegen verursacht häufig einen ausgeprägten Hydrops fetalis, der meist zur Fehlgeburt führt. Auch sonographisch völlig unauffällige Schwangerschaftsverläufe sind möglich. Erst im Kindes- und Jugendalter zeigen sich dann typische klinische Zeichen des Turner-Syndroms.
(Rare autosomal aneuploidies / RAAs)
Da die untersuchte zellfreie DNA von Trophoblastzellen stammt, werden in wenigen Fällen auch Chromosomenfehlverteilungen anderer Chromosomen nachgewiesen, die meist auf die Plazenta beschränkt sind. Ausnahmsweise können sie aber auch in Mosaikkonstellation beim Fetus vorliegen und dessen Entwicklung beeinflussen. Aus der Gesamtbeurteilung inklusive der sonographischen Befunde könnte in diesen Fällen eine Amniozentese erwogen werden.
Nicht nur Trisomien und Monosomien einzelner Chromosomen, sondern auch Deletionen und Duplikationen können entdeckt werden, wobei die Detektionsgrenze bei 7 Mb (7 Millionen Basenpaare) liegt. Auch solche chromosomalen Imbalancen könnten die kindliche Entwicklung beeinflussen, je nach Ausprägung der Imbalance und den enthaltenen Genen. Mikrodeletionen bzw. -duplikationen, die mit bekannten Mikrodeletionssyndromen assoziiert sind, werden in der Regel nicht erkannt.
Auf der sicheren Seite
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
RAA
Partielle Deletionen und Duplikationen
Sensitivität (2-seitiges 95%-KI)
> 99,9 % (97,1%, 100%)
> 99,9 % (91,4%, 100%)
> 99,9 % (87,1%, 100%)
96,4 % (82,3%, 99,4%)
74,1 % (53,5%, 86,8%)
Spezifität (2-seitiges 95%-KI)
99,9 % (99,63%, 99,97%)
99,9 % (99,64%, 99,97%)
99,9 % (99,64%, 99,97%)
99,8 % (99,49%, 99,92%)
99,8 % (99,49%, 99,92%)
So läuft der Test ab
Modernste NGS-Technologie
- außerordentliche Prägnanz der Sequenzanalyse und überragende Sequenzierungstiefe
- präzise patientenspezifische Auswertung durch individuelle Identifikation der fetalen Fraktion
- optimierte Bestimmung der Chromosomenanzahl des Feten, Differenzierung zwischen Normal- und Trisomiefällen
1. Stabil
2. Effektiv
3. Präzise
Einschränkungen des Tests
Jeder NIPT ist ein Screeningtest, kein diagnostischer Test. Er sollte nur kombiniert mit einer umfassenden sonographischen Untersuchung durchgeführt werden.
Falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse können bei folgenden Situationen auftreten:
plazentare und/oder fetale Mosaike
Tumorerkrankung der Mutter (auch bisher nicht bekannte)
durch den Test nicht validierte numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen
Polyploidien (z. B. Karyotypen 69,XXX oder 69,XXY)
Die weitere Abklärung eines auffälligen NIPT erfordert in der Regel invasive Diagnostik. Angeborene Fehlbildungen sind ausschließlich durch qualifizierten Ultraschall zu beurteilen.
Wichtig zu wissen
Wünscht die werdende Mutter einen NIPT, muss gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) vorher eine qualifizierte humangenetische Beratung erfolgen. Gynäkologinnen/Gynäkologen können Beratungen selbst durchführen, wenn sie über die Zusatzqualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung verfügen.
Bei auffälligem Befund wird ein ausführliches Beratungsgespräch angeboten, um Sachverhalte zu erklären und Möglichkeiten der invasiven Diagnostik aufzuzeigen. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik bieten Ihren Patientinnen gerne eine genetische Beratung an.
Unser Service für Ihre Praxis
In Abhängigkeit davon, wie Sie bei NIPT verfahren wollen, stellen wir Ihnen zwei unterschiedliche Anforderungsformulare bereit. Sie haben die Möglichkeit, Ihrer Patientin entweder alle Optionen des neoBona®-Tests anzubieten oder sich auf das Basis-NIPT-Screening zu konzentrieren. Beim Basis-Screening zum Ausschluss der Trisomien 13, 18 und 21 können dann das Screening nach gonosomalen Aneuploidien sowie die Geschlechtsbestimmung fakultativ ausgewählt werden.
Darüber hinaus haben wir einen besonderen Service der Befundübermittlung bei den Anforderungen mit der optionalen Geschlechtsbestimmung. Wenn Ihre Patientin bei der Befunderstellung noch unter SSW 14+0 p.m. ist, dann werden automatisch zwei Befunde erstellt, mit dem fetalen Geschlecht (für Arzt) und ohne (für Schwangere).
Aufklärungsbogen – Checkliste Herunterladen
ÄrztebroschüreHerunterladen
PatientenbroschüreHerunterladen
AuftragsscheinHerunterladen
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