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Informationen für Ärzte zu neoBona®

Kassenleistung seit 01.07.22

Der Test der neuen Generation für die nicht-invasive pränatale Testung auf Fehlverteilung der Chromosomen.

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Wodurch zeichnet sich neoBona® aus?

  • Anwendung ab der 10. Schwangerschaftswoche

  • Detektion auch seltener Chromosomenaberrationen

  • Geeignet bei Zwillingsschwangerschaften (auch im Falle eines Vanishing Twin)

  • Geeignet bei IVF-Schwangerschaft und Eizellspende

Der NIPT neoBona® und seine Testoptionen

Ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) ermöglicht Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche ein sicheres Screening auf die häufigsten überlebensfähigen Trisomien (21, 18, 13). Sie können hierfür den neoBona®-Test einsetzen: Aus peripherem mütterlichen Blut wird zellfreie DNA apoptotischer Trophoblastzellen (cfDNA) gewonnen und analysiert.

SYNLAB nutzt die auf Next-Generation-Sequencing (NGS) basierende Technik von Illumina, die von medizinischen Fachgesellschaften weltweit empfohlen wird. Nicht-invasive pränatale Tests aus zellfreier plazentarer DNA (NIPT) sind mittlerweile zu einer wichtigen Vervollständigung des Ersttrimesterscreenings zur Überprüfung von überlebensfähigen kindlichen Trisomien geworden und haben invasive Eingriffe wie Fruchtwasserpunktionen oder Chorionzottenbiopsien im Rahmen von Screening-Untersuchungen weitgehend abgelöst. Sensitivität und Spezifität zum Nachweis einer Trisomie 21 sind hoher als beim übliche Ersttrimesterscreening. Der positive prädiktive Wert des NIPT für Trisomien 21, 18 und 13 korreliert deutlich mit dem Alter der Mutter.

Testoptionen

Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13

Die Zusatzoptionen

  • Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (Karyotypen 45,X0; 47,XXX; 47,XXY und 47,XYY)

  • Geschlechtsbestimmung (optional)

  

  • Seltene autosomale Aneuploidien (RAAs) sowie große chromosomale Verluste oder Zugewinne (≥ 7 Mb)

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen wie die Disomie X beim Karyotyp 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), die Trisomie XXX beim Karyotyp 47,XXX (Triple X-Syndrom) oder die Disomie Y (Karyotyp 47,XYY) sind gut mit dem Leben vereinbar.

Die kindliche Entwicklung verläuft in der Regel altersentsprechend. Die Monosomie X (Turner-Syndrom) hingegen verursacht häufig einen ausgeprägten Hydrops fetalis, der meist zur Fehlgeburt führt. Auch sonographisch völlig unauffällige Schwangerschaftsverläufe sind möglich. Erst im Kindes- und Jugendalter zeigen sich dann typische klinische Zeichen des Turner-Syndroms.

(Rare autosomal aneuploidies / RAAs)

Da die untersuchte zellfreie DNA von Trophoblastzellen stammt, werden in wenigen Fällen auch Chromosomenfehlverteilungen anderer Chromosomen nachgewiesen, die meist auf die Plazenta beschränkt sind. Ausnahmsweise können sie aber auch in Mosaikkonstellation beim Fetus vorliegen und dessen Entwicklung beeinflussen. Aus der Gesamtbeurteilung inklusive der sonographischen Befunde könnte in diesen Fällen eine Amniozentese erwogen werden.

Nicht nur Trisomien und Monosomien einzelner Chromosomen, sondern auch Deletionen und Duplikationen können entdeckt werden, wobei die Detektionsgrenze bei 7 Mb (7 Millionen Basenpaare) liegt. Auch solche chromosomalen Imbalancen könnten die kindliche Entwicklung beeinflussen, je nach Ausprägung der Imbalance und den enthaltenen Genen. Mikrodeletionen bzw. -duplikationen, die mit bekannten Mikrodeletionssyndromen assoziiert sind, werden in der Regel nicht erkannt.

Option

Gesetzlich Versicherte

Privatversicherte / IGeL²

Trisomien 13, 18 und 21
(Basis-NIPT-Screening)

Kassenleistung¹

214,50 €

Gonosomale Aneuploidien (SCA)³
und / oder
Geschlechtsbestimmung⁴

+ 17,49 €

+ 17,49 €

RAA⁵ + CNV⁶
(erweitertes NIPT-Screening)

+ 116,57 €

+ 116,57 €

Alle Preise nach GOÄ. Gültig für Deutschland ab dem 01.05.2023.

1. Bei medizinischer Indikation entsprechend den Mutterschaftsrichtlinien.
2. IGeL – individuelle Gesundheitsleistungen: auf Wunsch der Patientin oder bei fehlender medizinischer Indikation.
3. Gonosomale Aneuploidien (SCA – sex autosomal aneuploidies): Nur bei Einlingsschwangerschaft; mögliche nachweisbare gonosomale Aneuploidien sind 45,X0; 47,XXX; 47,XXY und 47,XYY.
4. Die Geschlechtsbestimmung erfolgt über den Nachweis bzw. den fehlenden Nachweis des Y-Chromosoms.
5. RAA (rare autosomal aneuploidies), seltene autosomale Aneuploidien: Screening aller Autosomen (nicht Geschlechtschromosomen) auf Trisomie und Monosomie.
6. CNV (copy number variations): Deletionen und Duplikationen chromosomaler Abschnitte (≥ 7 Mb).

Auf der sicheren Seite

Trisomie 21

Trisomie 18

Trisomie 13

RAA

Partielle Deletionen und Duplikationen

Sensitivität (2-seitiges 95%-KI)

> 99,9 % (97,1%, 100%)

> 99,9 % (91,4%, 100%)

> 99,9 % (87,1%, 100%)

96,4 % (82,3%, 99,4%)

74,1 % (53,5%, 86,8%)

Spezifität (2-seitiges 95%-KI)

99,9 % (99,63%, 99,97%)

99,9 % (99,64%, 99,97%)

99,9 % (99,64%, 99,97%)

99,8 % (99,49%, 99,92%)

99,8 % (99,49%, 99,92%)

So läuft der Test ab

Modernste NGS-Technologie

  • außerordentliche Prägnanz der Sequenzanalyse und überragende Sequenzierungstiefe
  • präzise patientenspezifische Auswertung durch individuelle Identifikation der fetalen Fraktion
  • optimierte Bestimmung der Chromosomenanzahl des Feten, Differenzierung zwischen Normal- und Trisomiefällen

Einschränkungen des Tests

Jeder NIPT ist ein Screeningtest, kein diagnostischer Test. Er sollte nur kombiniert mit einer umfassenden sonographischen Untersuchung durchgeführt werden.

Falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse können bei folgenden Situationen auftreten:

  • plazentare und/oder fetale Mosaike

  • Tumorerkrankung der Mutter (auch bisher nicht bekannte)

  • durch den Test nicht validierte numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen

  • Polyploidien (z. B. Karyotypen 69,XXX oder 69,XXY)

Die weitere Abklärung eines auffälligen NIPT erfordert in der Regel invasive Diagnostik. Angeborene Fehlbildungen sind ausschließlich durch qualifizierten Ultraschall zu beurteilen.

Wichtig zu wissen

Wünscht die werdende Mutter einen NIPT, muss gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) vorher eine qualifizierte humangenetische Beratung erfolgen. Gynäkologinnen/Gynäkologen können Beratungen selbst durchführen, wenn sie über die Zusatzqualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung verfügen.

Bei auffälligem Befund wird ein ausführliches Beratungsgespräch angeboten, um Sachverhalte zu erklären und Möglichkeiten der invasiven Diagnostik aufzuzeigen. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik bieten Ihren Patientinnen gerne eine genetische Beratung an.

Unser Service für Ihre Praxis

In Abhängigkeit davon, wie Sie bei NIPT verfahren wollen, stellen wir Ihnen zwei unterschiedliche Anforderungsformulare bereit. Sie haben die Möglichkeit, Ihrer Patientin entweder alle Optionen des neoBona®-Tests anzubieten oder sich auf das Basis-NIPT-Screening zu konzentrieren. Beim Basis-Screening zum Ausschluss der Trisomien 13, 18 und 21 können dann das Screening nach gonosomalen Aneuploidien sowie die Geschlechtsbestimmung fakultativ ausgewählt werden.

Darüber hinaus haben wir einen besonderen Service der Befundübermittlung bei den Anforderungen mit der optionalen Geschlechtsbestimmung. Wenn Ihre Patientin bei der Befunderstellung noch unter SSW 14+0 p.m. ist, dann werden automatisch zwei Befunde erstellt, mit dem fetalen Geschlecht (für Arzt) und ohne (für Schwangere).

Ihr Kontakt zu uns

Sie sind Arzt bzw. Ärztin und haben Fragen bezüglich neoBona®? Dann kontaktieren Sie uns gerne über unser Kontaktformular.

* Pflichtfelder

neoBona®
SYNLAB MVZ Thüringen

Ernst-Ruska Ring 15-17
07745 Jena

Probenversand:
Postfach 100264, 07702 Jena

+49 800 425 05 97
​​​​​​neobona@synlab.com 

  1. Cirigliano V, Ordoñez E, Rueda L, Syngelaki A, Nicolaides KH. Performance of the neoBona test: a new paired-end massively parallel shotgun sequencing approach for cell-free DNA-based aneuploidy screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(4):460-4.

  2. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69.

  3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine.2016;18(10):1056-65.

  4. Kozlowski, P. Nichtinvasive pränatale Tests. Der Gynäkologe. 49, 415–421 (2016).

  5. llumina. VeriSeq NIPT Solution v2 Package Insert, August 2021.

  6. Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, Jørgensen FS. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) - a systematic review. Prenat Diagn. 2017;37(6):527-39.

  7. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.

  8. Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, Barbacioru C, Kinnings SL, Vavrek D, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017;9(405).

  9. Borth H, Teubert A, Glaubitz R, Knippenberg S, Kutur N, Winkler T, et al. Analysis of cell-free DNA in a consecutive series of 13,607 routine cases for the detection of fetal chromosomal aneuploidies in a single center in Germany. Arch Gynecol Obstet. 2021;303(6):1407-14.

  10. Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A, Kırkızlar E, Stosic M, Hall MP, et al. Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(1):79.e1-9.